منتديات نور الاستقامة - عرض مشاركة واحدة - مسائل وراثية
الموضوع: مسائل وراثية
عرض مشاركة واحدة
كُتبَ بتاريخ : [ 11-11-2011 ]
 
 رقم المشاركة : ( 4 )
::مـشـرفـة::
::نـور الـصـحـة والعناية::


رقم العضوية : 15
تاريخ التسجيل : Jan 2010
مكان الإقامة : مكان ما
عدد المشاركات : 1,947
عدد النقاط : 154

جنون غير متواجد حالياً



4- الأنيميا المنجلية :
سبب حدوثها : تحدث نتيجة تغير الحمض الأميني رقم 6 في بروتين الجلوبين ( الجلوتاميك الفالين ) .

أعراضه : عند تغير الجلوبين تتغير كريات الدم الحمراء في شكلها إلى الشكل المنجلي ( الهلالي ) .

س : كيف يتم التفريق بين السليم وحامل المرض والمصاب بهذا المرض ؟
الإنسان السليم
هو الذي لا يحمل صفة المرض
لا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه
الإنسان الحامل للمرض
هو الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض
يستطيع الزواج من شخص سليم لكن من الخطر على أطفاله الزواج من شخص مصاب أو حامل للمرض
الإنسان المصاب
هو الذي تظهر عليه أعراض المرض
يستطيع الزواج من شخص سليم لكن من الخطر على أطفاله الزواج من شخص مصاب أو حامل للمرض
الأمراض البشرية نتيجة للشذوذ في عدد الكروموسومات :
خلايا جسم الإنسان بها 23 زوج من الكروموسومات أما الزيادة أو النقص في عدد الكروموسومات يسبب موت الحيوان أو تشوهات من المستحيل شفائها.

علل : في السنوات الماضية اصبح من السهل دراسة الكروموسومات خاصة في حالة الانقسام غير المباشر ؟
ـ لأن الكروموسومات تكون أكثر وضوحاً وتميزاً.

الشذوذ الكروموسومي : هي خلل في عدد الكروموسومات .
سبب حدوثه : خلل أثناء الانقسام الاختزالي .

ملحوظة : من النادر شفاء هؤلاء المرض ولكن في بعض الحالات يمكن مساعدة المريض بحقنه بالهرمونات .

ــ أمثلة لهذه الحالات :
أسم المرض
متلازمة داون
" البلاهة المنغولية "
متلازمة تيرنز
متلازمة كلاينفلتر
نسبة حدوثه
"أين يحدث"
يحدث بنسبة 0.16% من مواليد
( ذكور + إناث )
يحدث بنسبة 0.04% من مواليد الإناث فقط
يحدث بنسبة 0.1% من مواليد الذكور فقط
أعراض الإصابة بالمرض
1- شاذ من الناحية الجسمية والعقلية
2- انخفاض الذكاء
3- الجسم غير متناسق
4- مقطع العين مائل
5- الأذنان غير طبيعية والأنف مضغوط
1- لا تصل إلى النضج الجنسي ( عقيمة ).
2- قصيرة ( 145 سم عند البلوغ )
3- تأخر عقلي .
4- اختفاء العادة الشهرية .
5- عدم القدرة على الإنجاب .
1- لا يصل إلى النضج الجنسي(عقيم)
2- طويل (استطالة الأذرع و السيقان)

السبب
زيادة عدد الكروموسومات في خلاياهم إلى 47 بدلاً من 46 كروموسوم ، حيث يحتوي الزوج رقم 21 من الكروموسومات الجسدية على 3 كروموسومات بدلاً من 2 .
نقص عدد الكروموسومات حيث يكون 45 بدلاً من 46 كروموسوم ، حيث يختفي أحد كروموسومي X في الزوج الجنسي أثناء الانقسام الاختزالي
( نتجت بويضة بدون كروموسوم X وخصبها حيوان يحمل X)
ويكون تركيبها الوراثي XO بدلاً من XX
زيادة عدد الكروموسومات في خلاياهم إلى 47 بدلاً من 46 كروموسوم ، و الزيادة هنا هو كروموسوم واحد في الكروموسومات الجنسية فيكون تركيبه الوراثي XXY بدلاً من XY .

قارن بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفلتر ؟
المتلازمتان سببهما زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 كروموسوم ولكن الزيادة في متلازمة داون في الزوج الجسدي رقم 21 من الكروموسومات الجسدية أما الزيادة في متلازمة كلاينفلتر فتكون في الزوج الجنسي ( رقم 23 ) .

المتلازمتان تحدث في الذكور بالإضافة إلى الإناث بالنسبة لمتلازمة داون .

س 3 ص 176 : أفرض أن طفلين مولدين حديثاً ، قد اختلطا معاً بالصدفة في مستشفى الولادة . من مجاميع الدم التالية ،حدد العائلة التي ينتمي لها كل طفل :
ـ الطفل 1 : مجموعة دمه O ـ الطفل 2 : مجموعة دمه A
ـ سعيد : مجموعة دمه B ـ زوجة سعيد : مجموعة دمها AB ـ جمال : مجموعة دمه B ـ زوجة جمال : مجموعة دمها B

التركيب الجيني للطفل الأول ii بينما الطفل الثاني أما نقي IA IA أو هجين IA i

نتعرف على أمشاج الأزواج :
سعيد B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن امشاجه في كلا الاحتمالين هو IB أو i
زوجة سعيد AB ( IB IA) و أمشاج زوجته هي IB أو IA
من الواضح من الأمشاج أن سعيد هي IB أو i وبالنظر إلى أمشاج زوجته IB أو IA ( نجد أن الطفل 2 هو ابنهم هجين IA i ) .



جمال B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن امشاجه في كلا الاحتمالين هو IB أو i
زوجة جمال B سوف يكون أما نقي IB IB أو هجين IB i إذن امشاجه في كلا الاحتمالين هو IB أو i
من الواضح أن كلاهما هجين ، أمشاج جمال IB أو i وبالنظر إلى أمشاج زوجته IB أو i ( نجد أن الطفل 1 هو ابنهم ii )

توقيع :

رد مع اقتباس